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第三代试管--耳聋篇染色体筛查,pgd

文章出处:华熙国际健康 浏览次数:发表时间:2020-07-07

耳聋是一种常见的单基因遗传病,目前新生儿出生后均要做听力测试,听力测试未通过的,需要做基因监测和后期干预、康复。第三代试管婴儿可以提前对胚胎进行监测,阻断治病基因的遗传,避免耳聋孩子的出生。

耳聋三代试管婴儿流程

 

1.临床诊断为“耳聋“

2.耳聋基因检测发现明确的治病基因,家系连锁关系明确。

3.常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚。

4.对囊胚进行活检,做基因监测,筛选出理论上不发生耳聋的胚胎。

5.冻胚移植

6.成功妊娠者做羊水穿刺(16-22周)再次通过基因监测来明确胎儿耳聋风险。

7.产科继续产检,直至分娩

 

常见问题

 

1.夫妇双方均为耳聋,生耳聋孩子风险多少?

双方均为耳聋,需双方进行耳聋基因监测,明确致病基因后预测子代耳聋风险。

2.夫妇双方仅一方为耳聋,生耳聋孩子风险多少?

先对耳聋一方进行基因检测,明确致病基因后,根据不同遗传方式来预测风险。

a.如果是常染色体隐形遗传,需要对听力正常 的一方进行基因测序,然后预测风险。

b.如果是常染色体显性遗传,需要看耳聋患者性别,来预测子代风险。

c.如果是性染色体遗传,需要看耳聋患者性别,来预测子代风险。

d.如果是线粒体遗传,女方耳聋患者,理论上子代百分百遗传。男方耳聋患者,理论上子代不遗传。

3.夫妇双方听力正常,担忧耳聋的亲属,生耳聋孩子风险多少?

需要先对耳聋的亲属进行基因监测,明确致病基因后,推测夫妇双方是否有遗传可能,有遗传可能的话,进行基因监测,来预测风险。

4.夫妇双方听力正常,生育一个耳聋孩子,想再生育,怎么办?

先对耳聋孩子进行基因监测,明确致病基因后,对夫妇双方进行验证,如果是书安防遗传,根据遗传方式预测风险,选择自然怀孕+产前诊断,或选择三代试管婴儿+产前诊断。如果是孩子新发突变,可以自然怀孕+产前诊断。

5.夫妇双方听力正常,无耳聋家族史,未生育过耳聋孩子,生耳聋孩子的风险?

夫妇双方听力正常,无耳聋家族史,未生育过耳聋孩子,这就是普通人群,生耳聋孩子的风险大约千分之一到千分之三。有条件的可以在孕前,双方进行耳聋常见基因突变筛查,来进一步降低风险。除了遗传因素,孕期母体病毒感染、糖尿病、肾炎、药物、重度等也会增加耳聋风险。

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